【唐氏儿出生能看出来吗】唐氏儿刚出生的表现

孕期助手

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                                        唐氏儿出生能看出来吗
                                                                                
        一般来说，唐氏儿出生能够看出来。
        原因：
        唐氏儿在母体中就能通过唐氏筛查检测出来，出生后也可根据外观表现初步判断。不过要确诊还需要通过染色体检查。所以说，唐氏儿出生一般是能看出来的。
        怀孕时诊断：
        1、一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。
        2、这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
        3、如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。
        新生儿诊断：
        新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。
       

                                    
                                
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                                        唐氏儿的诊断鉴别
                                                                                
        唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
        1、对外周血细胞染色体核型分析：
        细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
        2、羊水细胞染色体检查：
        羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
        3、荧光原位杂交：
        以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
        4、产前筛查血清标志物：
        采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
        5、其他检查：
        可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
       

                                    
                                
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                                        唐氏儿的常见判断方法
                                                                                
        1、根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;
        2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。
        3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
       

                                    
                                
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                                        如何避免生唐氏儿
                                                                                
        对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
        1、遗传咨询
        孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
        唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
        建议：
        预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。
        2、产前诊断
        产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
        建议：
        产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。